世界球精选！潍坊市人民医院|关注罕见病，让罕见被看见

(资料图)

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年是第16个国际罕见病日，主题为“Share your colours”（点亮你的生命色彩），意在全社会一起努力，让罕见病群体被看见，被重视。

什么是罕见病？

罕见病指的是发病率非常低的疾病。《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。 我国由于人口基数庞大，罕见病并不罕见。 如：X连锁低磷性佝偻病、瓷娃娃（成骨不全）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、月亮天使（白化病）、Alport综合征……这些看似奇怪名称的背后分别有一群不为大多数人所知的特殊群体——罕见病患者。

目前，全球确认的罕见病超7000种，我国有超2000万名罕见病患者。近年来，随着基因检测技术等诊断手段的快速发展，每年约有200个新病种被发现。

罕见疾病的发生几率低，多数为遗传病，其余为代谢病及免疫病。目前，罕见病的防治还面临着巨大的挑战：疾病的诊断和识别难度大、大多数罕见病目前尚无有效的治疗手段、少数有特效药治疗的疾病治疗费用昂贵、缺乏专业的多学科管理平台等等。但随着社会的发展及国家的重视，部分罕见病，特别是免疫相关性罕见病近年来治疗得到了快速进展。

我院作为综合类别省级区域医疗中心，一向重视罕见病的诊疗。产前诊断科、新生儿科及儿科在胎儿及儿童罕见病方面具备雄厚业务能力，近年来诊断罕见病上百例。2022年我院共诊治38个病种，上报194例罕见病例，排前5的病种分别是脊髓性肌萎缩症26例、特发性肺纤维化21例、IgG4相关性疾病19例、自身免疫性脑炎17例、视神经脊髓炎15例。罕见病诊疗、康复已经成为医院下一步公关重点，医院将继续开展罕见病多学科联合诊疗及康复工作，为全市乃至全省罕见病儿童提供全面的诊疗服务、家庭康复指导。

关注罕见病，就是关注我们的未来。希望我们能帮助更多的罕见病患儿和家庭直面病痛挑战，重拾生活希望，让罕见被“看见”！

供稿│医疗部 任娟 李明

关键词： 人民医院